小儿遗传性共济失调是怎么引起的(2)

2、遗传学Friedreich共济失调的基因(X25)定位于第9号染色体的9q,编码一个高度保守的蛋白,frataxin,95%以上的Friedreich共济失调病人是X25基因第一个内含子的GAA三联子的重复扩增的纯合子,少数Friedreich共济失调病人是一个GAA内含子扩增和截断(truncating)或无义(missense)突变的杂合子,一些但不是全部病人为不典型和轻度病变的复合杂合子。

3、共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症,又名Louis-Bar综合征是累及神经,血管,皮肤,内分泌,网状内皮系统等的原发性免疫缺陷病,也是一种染色体不稳定综合征,主要病理改变是弥漫性小脑皮质萎缩,脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘,胸腺明显缩小或缺失。

4、橄榄桥小脑萎缩橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或为散发,病变主要累及橄榄核,脑桥基底核和小脑半球,脊髓后索和脊髓小脑束也可受累,受累部位细胞明显减少,髓鞘脱失。

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