小儿肥厚型心肌病是怎么引起的(4)

(2)代谢缺陷病:如肉碱缺乏症、糖原贮积病、戈谢病、GM1和GM2神经节苷脂沉积病。代谢缺陷病是由于各种代谢酶的缺陷导致体内糖原、脂质等物质在心肌、肝脏等部位的沉积,在心肌组织中沉积而造成心肌肥厚。如糖原贮积病Ⅲ型(Pompe病)即是由于缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶),引起糖原储积于肌肉和心脏,造成心肌肥厚。

(3)Noonan综合征:小儿HCM约1/3伴有此综合征,而此综合征中约25%有HCM,组织学上很难与家族性HCM区分。

(4)内分泌紊乱:垂体前叶过度分泌生长激素,可导致全身组织增生、肥大及物质代谢紊乱,使几乎所有的肢端肥大症患者心脏肥大,少数形成HCM。生长激素分泌过多引发HCM,与生长激素促进蛋白合成、使心肌细胞DNA合成增加、促进心肌肥大有关,同时全身脏器增大及高代谢亦使心脏负荷加重。动物实验表明,神经生长因子能引起心肌纤维排列紊乱及心肌肥厚;带有人的血管紧张素-Ⅰ受体(ATI-R)的基因模型[TGR(h-ANF-hAT1-R2)]研究表明,血管紧张素受体的输入可能是心肌肥厚的独立决定因素,同时发现钙的内环境改变亦可引起心肌肥厚,提示内分泌紊乱与HCM的发病有一定关系。内分泌紊乱引起的HCM与原发性HCM不同,其心室肌同轴性增厚,而非室间隔不对称性肥厚或乳头肌、心尖部局限性肥厚,同时有心腔扩大,而无左室流出道狭窄。

3、病理:

(1)大体改变:外观心脏扩大,心肌肥厚,可见散在纤维化病灶,乳头肌肥大,心室游离壁和室间隔均肥厚。多数为不对称性肥厚(95%),少数为对称性心肌肥厚(5%)。乳头肌常移位,造成二尖瓣前叶关闭不全;二尖瓣增厚、前叶钙化,可见严重的二尖瓣脱垂(3%)。10%~15%可有左、右心室流出道梗阻。冠状动脉正常或细小,但心壁内微小动脉壁可增厚或阻塞。

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