肾性氨基酸尿的治疗方法

一、治疗

因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现,并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗,以减少并发症。如胱氨酸尿病人,应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食,并补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。

1、胱氨酸尿病的治疗

(1)饮水疗法:多喝水,特别在夜间也要保证一定的饮水量,以防止尿液浓缩时析出胱氨酸结晶;24h水摄入量至少在4L以上,以使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。

(2)控制饮食:低蛋氨酸(为胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中等度减少胱氨酸尿。

(3)碱化尿液:可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠(10~38g/d),使尿液pH>7.5时,以增加胱氨酸溶解度,不利于结石形成。在尿液的pH为7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解280mg/L),但有可能促进磷酸钙沉积,故也可在睡前服用250~500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)。

(4)口服青霉胺:青霉胺(二甲基半胱氨酸)可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,又可减少约50%的尿中游离胱氨酸,因此有防止结石形成的作用。本药不仅有预防作用,还可溶解正形成的结石。具体用法:1~2g/d,分3~4次口服。本药因有负性血清病样反应,如皮疹、发热、关节痛以及骨髓抑制,肾损害(肾病综合征)等副作用,故不宜作为常规应用药物,只用于上述一般治疗不能控制或严重胱氨酸结石的患者。目前较新的药物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸),效果相同,毒性较低。

(5)对症处理:有肾结石患者,可考虑体外震波碎石或手术取石,还可服用中药排石汤。控制继发感染,缓解尿路梗阻,尿毒症者则可予透析或肾移植。

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