甲状舌管囊肿及瘘管是颈部最常见的先天性疾病，因其发生于颈中线，故又称先天性颈中线囊肿和瘘管，其发生与甲状舌管胚胎发育异常有关。甲状舌管囊肿及瘘管应做B超、CT及X线等检查：
1、B超检查
甲状舌管囊肿的B超声像图多表现为圆形或椭圆形液性暗区，边界清晰，多为单个囊肿，少数可见薄壁分隔。其后多有增强回声，病程长者或伴有感染时边界可较模糊，液性暗区中可见数量不等的漂浮光点。伴有瘘管形成时，可探及由浅入深的中心暗淡的条索状结构与肿物或舌骨相连。B超检查对甲状舌管囊肿诊断的准确率可高达94％以上。
2、CT检查
可了解肿物的性质。甲状舌管囊肿多表现为颈前部正中自舌盲孔至胸骨颈静脉切迹之间任何部位的囊性占位，具有完整包膜，囊壁较薄，囊内容物密度较低，合并感染时囊壁可毛糙增厚。部分患者壁内可见到甲状腺组织的特征性密度影。
3、放射性核素显像
对本病的诊断也有一定帮助，I或Tc扫描可评估肿块的大小，了解有无有活性甲状腺组织的存在，并有利于与甲状腺肿物鉴别。
4、其他
(1)颈部X线检查、钡餐食管造影均有助于诊断。
(2)碘油造影可明确甲状舌管囊肿的瘘管行径。
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