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地中海贫血遗传基因 地中海贫血遗传基因阳性

2020-04-23 11:27:58

地中海贫血遗传基因

地中海贫血症的患者，大部分都分布在沿海地区，所以就被称作是地中海贫血。地中海贫血症的患者由于基因缺陷问题，导致患者血液中的红细胞结构不稳定，容易发生溶血现象。地中海贫血有很多种类型，根据类型治疗的难易程度也不一样，那么，地中海贫血有哪些分型与症状?

1、重型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。

2、中间型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。

3、轻型地中海贫血：此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现，身体状况较正常。

4、a型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

5、β型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率为0.67％，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。

上面介绍的就是地中海贫血的类型和症状，希望大家可以得到帮助。地中海贫血这种疾病，一般都是家族性的疾病，患者的同族中，一般会有很多患有这种疾病的人，所以患者的亲属要定期的进行血液检查，这样在发病初期就能发现疾病。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是一种非常严重的疾病。这种疾病是一种遗传性疾病，没有好的治疗办法，只能是在生产的时候，注意一下避免中度和重度地中海贫血患儿的出生。这样的话，就需要做地中海贫血基因检测，本文将介绍一下地中海贫血基因检测报告单怎么看。

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

本文详细介绍了地中海贫血基因检测报告单应该怎么看。作为一方携带有地中海贫血基因的夫妻，在生育的时候一定要特别的注意才行。为了避免地贫儿的出生，一定要在怀孕之后或者是怀孕之前积极最好预防地中海贫血的基因检测才行哦。

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