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地中海贫血是什么意思 孕妇检查地中海贫血是什么意思

地中海贫血是什么意思

一、α地中海贫血

1.静止型无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常。

2.标准型轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBart达到5%~15%。

3.HbH病轻度或中度贫血,肝脾大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低。

4.HbBart胎儿水肿死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBart占80%~90%。

二、β地中海贫血

1.静止型系β+地中海贫血的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高。

2.轻型系β0地中海贫血的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高。

3.重型系纯合子,又称Cooley贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,“蒙古人样”面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30~60%,甚至可达90%。

4.中间型少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

孕妇地中海贫血检查

医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。这些也就是检查的项目。除此之外,还包括以下项目: