(1)详细询问病史:家族中曾有因感染死于婴幼儿时期者或有反复感染者是原发性免疫缺陷病的重要线索。感染发生于生后者,应疑为联合免疫缺陷病;生后6个月才发生反复化脓性感染者,可能为抗体缺陷;奈瑟菌易感者,可能与补体缺陷有关;慢性肉芽肿形成则是中性粒细胞功能障碍之故。接种减毒活疫苗或菌苗(如牛痘、麻疹或卡介苗)引起全身性感染是细胞免疫功能缺陷的表现,应除外营养不良(包括蛋白质-热能不足,微量元素如锌、铁缺乏,维生素A缺乏,甚至亚临床缺乏)、营养过剩(肥胖症)、肾病综合征、病毒感染(EB病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒和人类免疫缺陷病毒)、恶性肿瘤和环境因素(卫生条件差、污染等)所致的继发性免疫功能低下。此外,还应排除局部因素所致的感染易发性,如慢性扁桃体炎、支气管结构异常和漏斗胸等。
(2)实验室检查:体液免疫反应筛选检查、细胞免疫功能测定、补体测定、吞噬细胞功能测定等等,明确免疫缺陷及其免疫缺陷的类型。
反复不明原因的感染发作和阳性家族史仅提示PID的可能性,确诊PID并进行分类必须有相应的实验室检查依据。免疫网络极为复杂,测定全部免疫成分包括不同的细胞和各种免疫分子及其功能几乎是不可能的。一些实验室技术在一般医疗机构中无法开展,需在有条件的研究中心进行。为此,在作PID的实验室检查时,可分为3个层次进行,即初筛实验、进一步检查、特殊或研究性实验见表10所示。一般医疗机构最好能开展PID的初筛实验,以便为诊断该病提供基本条件。下面就初筛实验作一介绍。
(3)免疫球蛋白(Ig)测定:约80%的PID伴有低Ig血症,一般而言,总Ig<6g>
(4)外周血淋巴细胞计数:外周血淋巴细胞80%为T细胞,因此外周血淋巴细胞绝对计数可代表T细胞数量,正常值为(2~6)×109/L,小于2×109/L为可疑T细胞减少,小于1.5×109/L则可确诊。一旦发现T细胞数量减少,应在一个时期内重复检查,并做涂片观察形态学。若持续性淋巴细胞数量减少,且其体积变小者,方可确定为细胞数量减少。
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