对于出生缺陷的高危人群，可珍视的疾病包括染色体异常、性连锁遗传疾病、遗传代谢疾病和光天性结构畸形。通过对获得的胎儿染色体进行细胞遗传学检查，诊断酸儿染色体疾病。通常通过肺部超声诊断，胎几MRI用于进一步评估不确定性翅声发现。产前诊断( prenatal diag)又称宫内诊断( intrauterine diagnosis)或出生前诊断( antenataldiagmosis),是指应用各种先进的检测手段、影像学、生物化学、细胞遗传学和分子坐物学技术，了解胎儿在子宫内的发育，如观察胎儿是否畸形，分析胎儿染色体核类型，监测儿童生化检查项目和基因，诊断先天性和遗传性疾病，为宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）和选择性流产创造条件。()根据200年卫生部《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一的，建议进行产前诊断检查:1。羊水过多或过少。()根据200年卫生部《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一的，建议进行产前诊断检查:1。羊水过多或过少。2.胎儿发育异常或可疑畸形。3.在妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。4.夫妻一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。5.曾经对先天性严重缺陷婴儿进行过分婉。6.年龄≥35周岁。2)产前诊断的疾病染色体异常包括染色体数量异常和结构异常。染色体数量异常包括整倍体和非整倍体；结构异常包括染色体部位缺失、易位、倒置、环形染色体等。2.性连锁遗传病多为X连锁隐性遗传病，如红绿色盲、血友病等。在X染色体上，携带致病基因的男性必须携带致病基因的女性可能有一半生病，一半健康；女孩的表格正常，但可能有一半是携带者，所以在判断为男性胎儿后，应流产终止妊娠3。遗传代谢缺陷疾病主要是常染色体隐性遗传疾病。谢抑制代谢中间产物积累面临床表现是由基因突变引起的某种酶的缺乏引起的。除了少数疾病早期用饮食控制(如苯丙酮尿症)药物治疗(如肝豆状核变性)外，目前还没有有效的治疗方法。4.先天性结构畸形的特点是无脑、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等结构变化明显。