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4.4型患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。

各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。

1.临床诊断临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见。临床诊断可根据如下几点:①发病年龄。发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性。②家族史,遗传性者可有家族史。无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒。③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒,阴离子隙正常,而尿pH值多次测定均增高呈碱性者;肌肉软弱无力,血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征,如步态不稳、头大、肋骨串珠、下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史,目前有持久性血钾低或升高的年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病,实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者。儿童尿检查有持久性尿糖、尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。

对可疑患者,主要检查尿常规,特别是尿pH值、尿糖、尿蛋白和镜检。尿生化检查应包括钠、钾、钙、磷、可滴定酸和重碳酸盐。血液检查包括血pH值,CO2结合力、血清电解质,特别是血钾。必要时做氯化铵负荷试验。

2.分型诊断可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断,见表1。

3.病因诊断遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变。可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。

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