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“我也想聆听这个世界”——遗传耳聋

有一些孩子,一出生就生活在无声的世界,在同龄人已经开始牙牙学语的年纪无法用语言表达或者无法用语言准确表达。聋人是一个庞大的群体,聋病是人类常见的致残疾病,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。

世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首。每年1000个新生儿中就有1-3名听力障碍者,耳聋的发病原因分为感染因素、遗传因素和环境因素,其中60%的聋是由遗传因素引起的,为何有的耳聋会遗传呢?

遗传聋是一种单基因病,具有遗传异质。是由于父母双方或一方携带遗传聋基因突变,胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害,从而无法正常获取声音信号。遗传聋一般表现为中重度或重度感音神经聋,不但影响患儿自身,而且还可以通过遗传影响后代,给家庭和社会带来沉重的负担。

耳聋的遗传方式主要包括常染色体显及不完全显遗传、常染色体隐遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传五种,其中以常染色体隐遗传为主。虽然耳聋相关基因众多,在中国,大部分人群的遗传聋由4个基因突变所引起:GJB2(先天聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(PDS,大前庭水管综合征)、线粒体12srRNA(药物聋)。正是由于耳聋致病基因携带率高,导致耳聋出生缺陷高发。

高效准确的基因诊断、产前诊断可以从根本上预防和阻断遗传聋的出现。利用基因检测技术,对部分或者全部已知的耳聋基因进行检测,以发现患者致病基因突变并作出基因层面的医学诊断。产前诊断除了可以提前了解胎儿基因型以预估出生后听力状态外,更重要的可为接受产前诊断的家庭提供持续的遗传咨询和婚育指导,为降低我国耳聋患儿的出生率发挥了重要的作用。

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