鱼鳞病分型众多，绝大多数类型在出生时或者出生不久即可表现出临床症状，立刻发病。寻常型鱼鳞病发病稍微晚一些，可以到两三岁再发病。

佳学基因研究发现，基因因素是导致鱼鳞病发病的重要原因。导致鱼鳞病的致病基因有数百种，这些基因编码皮肤*外层（表皮）蛋白质。与鱼鳞病有关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成，导致调节体温、保水性、抵抗感染等机制出现障碍。

如常见的寻常型鱼鳞病，由F*G、A**12、L*R等基因突变所致；约90％的板层鱼鳞病由TG*1基因突变导致；性联隐性鱼鳞病是由于类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变所致。

此外，鱼鳞病的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。

因此，不同类型的基因突变引发的鱼鳞病，如果能尽早查明并有针对性地进行治疗，可提高患者预后。

鱼鳞病治疗

基因解码→基因矫正

局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病

Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，该公司宣布已向美国FDA提交一份研究性*（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验。

KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。

Krystal利用其皮肤靶向递送（STAR-D）平台技术，将TGM1基因传递给分裂和非分裂的皮肤细胞，使其能够产生该患者缺乏的TGM1蛋白。

酰基神经酰胺基因PNPLA1用于开发鱼鳞病药物至关重要

基因突变导致的皮肤屏障受损是导致鱼鳞病发病的重要原因，目前，基因解码*科已经确定了产生酰基神经酰胺的基因PNPLA1。