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鱼鳞病还有未来吗?

鱼鳞病分型众多,绝大多数类型在出生时或者出生不久即可表现出临床症状,立刻发病。寻常型鱼鳞病发病稍微晚一些,可以到两三岁再发病。


佳学基因研究发现,基因因素是导致鱼鳞病发病的重要原因。导致鱼鳞病的致病基因有数百种,这些基因编码皮肤*外层(表皮)蛋白质。与鱼鳞病有关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成,导致调节体温、保水性、抵抗感染等机制出现障碍。


如常见的寻常型鱼鳞病,由F*G、A**12、L*R等基因突变所致;约90%的板层鱼鳞病由TG*1基因突变导致;性联隐性鱼鳞病是由于类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变所致。


此外,鱼鳞病的发病机制复杂多样,也可能由于某种综合征导致,看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。


因此,不同类型的基因突变引发的鱼鳞病,如果能尽早查明并有针对性地进行治疗,可提高患者预后。


鱼鳞病治疗


基因解码→基因矫正


局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病


Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司,该公司宣布已向美国FDA提交一份研究性*(IND)申请,以启动KB105的I/II期临床试验。


KB105是一种基于HSV-1的基因疗法,旨在为患有转谷氨酰胺酶-1(TGM1)缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病(ARCI)的患者提供TGM1基因。


Krystal利用其皮肤靶向递送(STAR-D)平台技术,将TGM1基因传递给分裂和非分裂的皮肤细胞,使其能够产生该患者缺乏的TGM1蛋白。


酰基神经酰胺基因PNPLA1用于开发鱼鳞病药物至关重要


基因突变导致的皮肤屏障受损是导致鱼鳞病发病的重要原因,目前,基因解码*科已经确定了产生酰基神经酰胺的基因PNPLA1。


这是形成皮肤屏障的关键脂质,保护我们免受病原体、过敏原和其他有害物质的侵害。


在鱼鳞病患者中发现的突变PNPLA1蛋白显示出酶活性的减少或消失。因此为鱼鳞病患者恢复皮肤屏障的功能至关重要,解开了酰基神经酰胺合成的分子机制。


基因解码*可进一步探寻加强酰基神经酰胺合成的化合物,从而恢复皮肤屏障。这一发现在开发用于治疗鱼鳞病的药物中可能是至关重要的。


因此,通过鱼鳞病致病基因鉴定基因解码找到致病基因后,对每个鱼鳞病患者的特定基因信息进行分析,为医生在诊断鱼鳞病类型、个体化*选择运用鱼鳞病药物提供科学的临床依据。


佳学基因目前正在深入研究鱼鳞病基因矫正疗法,将在未来3-5年内应用于临床,目前首先要做的是对鱼鳞病的基因序列进行鉴定,为基因编辑提供基因信息指引,实现对致病基因的矫正。



鱼鳞病常规治疗方法有哪些:


1.洗浴疗法


正确的洗澡对缓解鱼鳞病非常有帮助,非常建议温泉浴,并涂抹一些油脂类护肤皮肤霜,使皮肤柔润,减轻鱼鳞病的皮屑以及瘙痒,更好的保水让皮肤不至于太过干燥;在洗澡的时候不要用碱性太大的肥皂和沐浴露,避免刺激皮肤。

 


2.局部疗法


外用具有保湿润肤功能的角质分离剂,有明显的近期效果。常用的有3%~5%的水杨酸软膏,10%~20%的尿素软膏。目前医院常用的是硅油。



3.新治疗方法和*


维甲酸类能影响表皮细胞的终末分化,也有*的效果。常用的有0.3%维胺酯软膏。



4.饮食疗法


应该多吃一些胡萝卜、新鲜蔬菜、水果以及动物肝脏、蛋黄、豆类等食品,补充足够的维生素、蛋白质可以增强抵抗力有效的缓解病情;对于虾、酒、海鲜、辛辣类的食品容易造成内分泌失调以及肠胃失和,会加重鱼鳞病。


昆明皮肤病医院始建于1994年,集皮肤病、性病、医疗美容的临床、*、教学为一体,是全国十佳皮肤病专科医院,昆明医科大学海源学院实践教学基地、昆明医科大学第二附属医院医联体协作单位、云南省整形美容*副会长单位。


医院以科学的建院规划、专业的学科建设、*的诊疗手段为依托,专科特色*,拥有国内齐全的皮肤病性病学亚学科,经过二十余年的长足发展,成立了以北京清华大学附属医院皮肤科*王昕教授、上海九院激光中心*周国瑜教授、原云大医院皮肤科*王正文教授领衔的京、沪、云*组;并先后从美、德、以色列等国引进了昆明市首台康奥微维皮肤CT“VivaScope 3000型”,治疗疤痕的核心技术 ——SRT-100浅层X射线皮肤治疗系统、  奇致·CC光、 Vbeam595nm脉冲染料激光、AFFIRM立体点阵系统、EX-308nm准分子激光等数十套**设备,确保治*果、病除时效等方面始终达到业内*水平;自1999即建成本院自有的制剂室,集自主研制、开发、生产、及质量监测为一体,现有15种自产药物全部纳入了省市医保用药名录,**、价格低廉,广泛应用于临床,深受患者好评。

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