隐性脊柱裂是怎么引起的?

隐性脊柱裂的发生原因包括脊髓与脊神经损害、遗传因素、环境因素等,其具体发病原因与作用机制如下所述。

1、发病原因

世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究,20世纪70年代,通过一系列动物实验、临床观察和流行病学综合性研究,各国学者公认,神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其中环境因素包括妊娠早期遭受如放射线、毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等不良刺激。20世纪80年代的研究结果认为,妇女怀孕早期体内维生素缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因,他们观察发现处于贫困和营养不良状态的妇女怀孕后,神经管畸形的发生率较富裕和营养状态良好的妇女要高的多。20世纪90年代研究结果表明,妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。遗传因素也是神经管畸形发生的原因,有人统计有8%~20%的病儿父母罹患隐性脊柱裂。曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液体,结果获得青蛙的脊柱裂动物模型。但目前对其发生机制了解得还不清楚。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能为遗传病致病基因的携带者等,他们的后代发生神经管畸形的危险性较大。

2、发病机制

人的中枢神经系统,即脑和脊髓,在胚胎第1个月开始发育;在胚胎第2周,背侧形成神经板。而在胚胎第3~4周时,形成神经管。如果神经管的闭合在此阶段被阻断,则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损。神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合,然后经过反复分化和分裂最终形成脑。神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部。神经管及其覆盖物在闭合过程中,出现的异常成为神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的两端,但也可能发生神经管两端之间的任何部位。若发生在前端,则头颅裂开,脑组织被破坏,形成无脑畸形。若发生在尾端,则脊柱出现裂口,脊髓可以完全暴露在外,也可能膨出在一个囊内,称之为脊柱裂和脊膜膨出。

隐性脊柱裂的病理形式很多。单纯的隐性脊柱裂不合并其他的脊髓或神经病变,椎管内容不向外膨出。在脊背部的外表,多为正常的皮肤,有时局部有毛发增生、色素沉着斑、片状毛细血管瘤、皮肤小凹、皮肤瘘口等。上述这些复杂的病理改变,常造成脊髓栓系与受压。

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