遗传性蛋白S缺陷症是怎么引起的?

遗传性蛋白S缺陷症为常染色体显性遗传病,其具体发病原因及机制如下所述。

1、遗传性蛋白S缺陷症的发病原因

在静脉血栓的病因中,遗传性蛋白S缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。

2、遗传性蛋白S缺陷症的发病机制

由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。

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