先天性胃壁肌层缺损的检查包括有外周血细胞、血生化、X线及B超检查，其具体检查方法如下所述。
1、外周血检查
感染时外周血象白细胞计数明显增高。
2、生化检查
应查血钠、钾、氯、钙和血pH值：出现腹膜炎时，腹腔穿刺液白细胞常>1000/mm3，以粒细胞为主，腹水pH7.35～7.24（正常7.45）。
3、X线检查
X线检查是本病检查的首选方法，对早期发现胃穿孔，早期手术治疗有重要的意义。检查可发现气腹、液气腹。在不同体位中可见到如下征象：马鞍征、胃泡征消失、铅笔线征、足球征、镰状韧带征。先天性胃壁肌层缺损常并胃穿孔，可有特征性的X线表现。
（1）卧位腹部平片 可见腹胀，气体增多，呈“足球征”。
（2）立位腹部平片 膈下可出现游离气体、膈肌升高、横贯全腹的气液平面、胃泡消失等征象。
（3）水平侧位 见腹壁下大量游离气体及显示肠管前缘轮廓，且见长液气平面。上述特征性X线表现，对早期诊断，及时手术，及对本病的预后非常重要。
4、常规做B超。
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