小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么引起的?

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。患儿初生时正常,多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始,出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。

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