小儿远端肾小管酸中毒有哪些症状

临床上可分为婴儿型及幼儿型,前者生后几个月内发病,男婴多见,为常染色体隐性遗传,后者常在2岁后出现症状,以女性多见,为染色体显性遗传,dRTA主要临床特点有:

一、发病年龄

原发性dRTA可以在生后即有临床表现,但出现典型症状时多在2岁以后。

二、慢性酸中毒表现

生长发育落后及厌食,恶心,呕吐,腹泻,便秘等慢性代谢性酸中毒表现,有时生长落后为惟一表现,不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾,肌无力或肾钙化。

三、尿浓缩功能减退多饮

多尿,不明原因脱水,还可出现脱水热,休克,系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。

四、低钾血症

肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出,系泌H+减少引起低钾血症所致,严重时影响心脏,出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。

五、佝偻病表现

骨质脱钙,骨骼软化,骨骼畸形,前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现,维生素D治疗无效。

六、肾钙化与肾结石

肾结石常见于年长儿及成人,可与肾钙化同时或单独出现,并可伴有血尿,肾积水与泌尿道感染,结石多为磷酸钙,少数为草酸钙和鸟粪石,脓尿常持续存在,可能与肾钙化有关。

七、几种特殊的dRTA

1、兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型):见于婴儿,可早至生后1月发病,随着年龄增长,HCO3-丢失可减轻。

2、不完全性dRTA:可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒,虽尿液酸化障碍,但排NH+4多,排TA少,大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现,也有不少为散发病例或继发于其他疾病。

3、dRTA伴耳聋:为常染色体隐性遗传,男女均可患病,耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。

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