1、尿pH:尿pH反映尿中H+量,dRTA时,尽管血pH〈7。35,但尿pH仍≥6。0,并且还可高达6。5,7。0以上,测定尿pH必须采用pH计,pH试纸以及尿液分析仪测定的结果不够准确,只测定尿pH有一定局限性,尿pH〈5。5并不能说明尿酸化功能一定完好,如患儿有泌NH3障碍,但由于少量H+不能与NH3结合成NH+4,尿pH仍可〈5。5,因此应同时测定尿pH与尿NH+4,以综合分析,判断。
2、尿可滴定酸及尿NH+4的测定:远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH+4排出,另一部分以可滴定酸的形式排出,因此,尿可滴定酸与NH+4之和代表肾脏净酸排泄量,在体内酸性物质增多时,正常人尿pH可〈5。5,尿中可滴定酸及NH+4排出率可分别达25μmol/min及39μmol/min,在远端肾小管酸中毒时,两者均明显降低。
3、尿电解质及尿阴离子间隙:dRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高,尿Ca/Cr〉0。21,24h尿钙〉4mg/(kg·d),尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-可反映尿NH+4水平,为正值时提示尿NH+4排泄减少。
4、血气分析及电解质:dRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,不完全性dRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常,血阴离子间隙(aniongap,AG)=Na++K+-(C1-+HCO3-),正常为8~16mmol/L,增高表明体内无机酸根(如硝酸根,硫酸根)或(和)有机酸根离子等酸性产物潴积,RTA时C1-代偿了HCO3-的减低,因而AG正常,血钾降低也是dRTA的重要表现,甚至为不完全性dRTA的惟一表现,血钠及血钙可正常或降低。
5、尿二氧化碳分压检测:正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后,到达远端小管的HCO3-或HPO42-增多,前者与H+结合生成H2CO3;后者与H+结合生成H2PO4-,再与HCO3-生成H2CO3,进而生成CO2,使尿CO2分压增高,dRTA时由于泌氢障碍,尿CO2不升高,尿CO2分压与血CO2分压差值〈20mmHg,正常人〉30mmHg,6。24h尿枸橼酸dRTA时常减低,影像学检查可了解骨病情况并发现肾结石,超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石,心电图检查可发现电解质紊乱,如低钾血症和心脏损害等。
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