小儿巨脑畸形综合征有哪些症状?

小儿巨脑畸形综合征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生时,体重与身长大于正常儿。生后4~5年内生长迅速,然后生长渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊,呈巨颅、长头、眼距过远、先天愚型样斜眼裂、特殊面容、下颌突出、腭弓高耸、精神发育迟滞。患儿有动作笨拙或共济失调,有时可有肥胖、抽搐等症状。

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