小儿黑酸尿综合征有哪些症状?

小儿黑酸尿综合征的临床表现主要有以下几种:

1、黑色尿

患儿常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸。排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患儿主要症状为新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下,如静置或碱化后,尿液可变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑。

2、黑色汗

黑色素随汗液排出,可使汗变黑。

3、黑色素沉着

临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着。随着年龄增长,尿黑酸长期沉积于结缔组织中,至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着,其他组织也可出现相同的色素沉着。

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