本病主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状，它的实验室检查主要如下：
1、血象检查
并发感染时，外周血白细胞计数和中性粒细胞分类增高，可出现贫血等表现。
2、酚红实验
为鉴别是否为交通性脑积水临床上还可向脑室内注射酚红，观察其在脊髓蛛网膜下腔脑脊液出现的时间。具体操作过程如下：脑室内注射1ml中性酚红后，做腰椎穿刺，使脑脊液慢慢地由穿刺针滴到一块用10％氢氧化钠湿润的纱布上，当纱布出现红色时，表明脑脊液内已有酚红。正常情况下或交通性脑积水脑室注射后2～12min，酚红就应出现脊髓蛛网膜下腔中，如20min仍不出现，可考虑为梗阻性脑积水。
主要的神经系统病理改变靠α超声和一般图像检查不易见到，常由脑积水引起的枕部扩大，后颅凹颅骨透照阳性而疑诊。CT应用于临床后，对本病征的诊断有了很大改观，磁共振(MRI)检查更为方便，并能获得更清晰的影像，包括导水管狭窄。
1、CT检查
对诊断脑积水有重要价值，还可区别是否为交通性脑积水。非交通性脑积水(梗阻性脑积水)时脑室明显扩张，变为圆钝，可根据脑室扩张的情况确定阻塞的部位。单侧或双侧室间孔梗阻可引起单侧或双侧侧脑室扩张，而三、四脑室正常，导水管狭窄时表现为双侧脑室及三脑室扩张。四脑室正常，四脑室中孔和侧孔阻塞时，所有脑室(包括四脑室)扩张。交通性脑积水时，CT显示脑室呈球形扩张，程度较轻。第四脑室扩张程度最小，基底池往往扩张，大脑半球的脑沟增宽。
近年来由于CT的广泛应用，临床上出现“外部性脑积水”(externalhydrocephalus)的诊断名称，CT表现为脑室扩大不明显，而基底池、侧裂、纵裂池及大脑半球脑沟增宽，蛛网膜下腔扩大。曾有人认为可能是交通性脑积水的早期表现，也有人认为此等表现为良性的，自限的蛛网膜下腔扩大，不属交通性脑积水。因为在2岁以内婴幼儿，颅骨增长速度较脑的增长速度明显为快，脑和颅骨之间间隙增大，以至在CT上显示脑沟、裂、池相对较宽。18个月～2岁以后，脑发育加快，脑实质与颅骨之间间隙逐渐变小，蛛网膜下腔增宽情况不再明显。
2、MRI检查
除显示脑室扩大外，在梗阻性脑积水时脊液可经室管膜渗入脑室周围，脑室周围间质性水肿。在质子密度加权像上表现为脑室周围有一圈高信号，有重要的诊断价值。
3、X线检查
X线颅骨平片，椎动脉造影及脑室造影有助于诊断，年长儿全部可见颅压增高征。
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