小儿肥厚型心肌病应该做哪些检查

一、一般血液检查

主要是筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病,如检查空腹血糖,血中肉碱,乳酸盐,丙酮酸,氨基酸浓度等;检查尿中氨基酸,有机酸等成分及其含量。

二、心内膜心肌活检

考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影,测定血流动力学参数,压力阶差,心室肥厚部位及程度,心腔变形,流出道狭窄及瓣膜反流等情况,少数婴儿HCM需做心肌活检,以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病),但后者骨骼肌活检可确定,而且安全,肥厚心肌纤维排列紊乱,心肌细胞异常巨大,核周常有“光环”围绕,线粒体增生变性,组织化学测定有严重糖原堆积,免疫化学测定显示肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高,具有诊断意义,遗传学检查进行家族史调查,并明确基因突变,并协助判断预后及指导治疗。

三、心电图检查

可显示左室肥厚,ST段下降,T波倒置,左房肥大,异常Q波,QT间期延长,少数出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形,婴儿患者常有右室肥厚,可能反映右室流出道梗阻,动态心电图监测可见室性期前收缩,室性及室上性心动过速,窦性心动过缓及房室传导阻滞,少数患儿心电图正常,但大多数患儿心电图明显异常:

1、左心室肥大:

2、异常Q波(30%~50%):

深,窄而持久不变,多见于Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,aVF,aVL或V4,V5导联,病理性Q波的形成,一方面与肥厚室间隔除极的初始向量向前上方运行有关,造成Ⅱ,Ⅲ,avF为异常Q波,右胸导联为高窄R波;另一方面与心肌纤维化,变性及排列紊乱致电动力下降或消失有关,使室间隔向右前除极向量加入,造成左胸导联出现异常Q波。

3、ST-T改变:

可见以V3,V4为中心的巨大T波倒置,IHSS患儿胸导联多数无深的倒置T波,甚至浅的倒置T波也很少见。

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