弹性假黄瘤的治疗方法(3)

B遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a基因型已推定者:常染色体显性遗传病因患者多为杂合体,若外显率为100%,双亲一方为患者,则子女得病概率为50%,若已生育1个或几个患者,复发风险仍为50%,双亲均为患者时,子女的复发风险为75%,双亲皆非患者的子女一般不发病。突变个体的子女复发危险率为50%,其同胞发病率等于群体自然突变率。若外显不全,则子女得病概率为K/2(K为外显率,即实际观到的患病数与预期值的百分比)。常染色体隐性遗传病:子代发病风险与双亲的情况关系密切。若是近亲婚配子女患病风险提高。X伴性显性遗传病:男性患者与正常女性婚配,其子女中男性正常,女性发病。男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。X伴性隐性遗传病:男性患者的兄弟有50%可能发病,其姐妹不发病,但有50%是携带者,同胞中总发病率为25%;其子女一般都不发病,但女儿为携带者,女性患者的子代中男孩100%发病,女儿都是携带者。男性患者与女性携带者婚配,其子女中各有50%发病。女性携带者与正常男性婚配,则子女中男孩有一半发病,女孩有一半为携带者。Y伴性遗传病:一般表现为父传子,子传孙,仅限男性发病。

b基因型未能推定者:若双亲之一或双方的基因型未知,则估计发病子女或以后出生子女复发风险复杂得多。因为迟发外显性遗传病,杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的,也可能是一个尚未发病的杂合体,要估计复发风险,就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中,表型正常的双亲,生下正常的小孩,也不能断定他们不是遗传携带者,因为,即使双亲都是杂合子,生育正常小孩的概率也有3/4。当然,他们生下正常小孩越多,是杂合子的机会越小。在这种情况下,估计复发风险,可根据上代和下代的表现型、实验事检查的结果,用逆概率定律(Bayes定律)来推算。

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