二、二碱基氨基酸尿症:本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸,精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。
临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重,血浆二碱基氨基酸浓度降低,近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍,由于缺乏底物赖氨酸,精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍,不能完全解毒,故患者出现蛋白质不耐受现象,表现为高氨血症,呕吐,腹泻,生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。
三、高胱氨酸尿症:本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍,患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加,二碱氨基酸排量正常,一般无尿路结石。
四、Hartnup病:临床表现呈发作性,症状常出现于儿童期,青春期,以后自行缓解,本病全身主要表现有:
1、糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色,干燥有鳞屑,或皲裂,起泡和渗出,有光敏感,阳光晒后加重,对烟酰胺治疗反应良好。
2、发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期,表现为步态不稳,四肢震颤,可有不自主舞蹈状动作,眼聚集力差,眼球震颤,常有复视,严重者可有发作性虚脱或昏厥,偶有精神症状和情绪不稳定,幻觉,谵妄或痴呆等,发作一般不超过1周,自行缓解,不留后遗症,智力一般正常或轻度损害,身材较矮小。
3、特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸,丝氨酸,组氨酸,丙氨酸,羟脯氨酸排出量正常,故可与全氨基酸尿区别,甘氨酸,脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别,尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别。
初期一旦染病,就会导致伤口感染、瘀积子宫内膜增生,功能性出血等诸多病菌繁殖[详细]
2020-01-08 17:38:07对于不排卵伴随的症状和体征有一定了解,则有助于自我发现,及时就诊。1、闭经(无月经);2、月经周期不规则;3、月经稀少(月经次数减少);4、肥胖;5、严重体重下降;6、溢乳(乳房泌乳);7、多毛症(身体和脸部有不正常或过量的毛发生长)[详细]
2020-01-08 17:38:06证见头晕头痛,面红升火,口苦目赤,舌质红,脉弦数。每因烦劳而头晕,头痛加剧。肝阳眩晕:眩晕伴面红目赤,口苦易怒,重者肢麻震颤,眩晕欲仆,头痛,语言不利,恶心呕吐,舌红苔黄,脉弦数[详细]
2020-01-08 17:38:02中医认为,肝火是肝阳的表现形式,肝火旺就是肝的阳气亢盛表现出来的热象,多因七情过极、肝阳化火或肝经蕴热所致[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮可发生于任何年龄,多见于脂溢性体质患者,任何接触部位均可发病,潜伏期大致为1~4个月。1、油痤疮接触部位发生多数毛囊性损害,表现为毛孔扩张、毛囊口角化、毳毛折断及黑头粉刺。常有炎性丘疹、毛囊炎、结节及囊肿[详细]
2020-01-08 17:38:01舌头上火症状为舌头颜色赤红、肿痛,伴有心中烦热、失眠、口渴喜饮、脸发红、小便黄。中医认为,“舌为心之苗”,可用牛黄清心丸、导赤片治疗。牙龈上火牙痛、牙龈红肿、牙龈出血,面赤发热。可用牛黄清胃丸、清胃散口服[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症主要有感知觉障碍、思维障碍、情感障碍及认知功能障碍,其具体临床表现如下叙述。一、妄想型精神分裂症的症状妄想型精神分裂症是精神分裂症的一种,以妄想与幻觉为主的疾病[详细]
2020-01-08 17:38:00皲裂时乳头表面有小裂口和溃疡,上皮浸软后也可表现为糜烂状,本病初期,小儿哺乳时乳头部有刀割样痛,继之出血或流黄水及表面结痂;如再吸吮,痂脱复结,裂口逐渐扩大,当病情发展,在乳晕下形成急性或亚急性蜂窝组织炎或乳晕局部的脓肿[详细]
2020-01-08 17:38:01以固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等为主要表现的肢体痹病类疾病。主要表现:固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等[详细]
2020-01-08 17:38:01宫寒,顾名思义就是子宫寒冷。百病起于寒,宫寒在妇科病及妇科不孕症中占一半以上,典型症状主要表现如下:1、发胖:寒者的另一表现是浑身发胖,并伴有气短乏力、失眠多梦、月经过少、不排卵等症状[详细]
2020-01-08 17:37:59