各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性,各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓,特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。
一、胱氨酸尿症:该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊,主要临床表现为:
1、特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸,精氨酸和鸟氨酸),尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,3种亚型的同型合子尿中胱氨酸,赖氨酸,精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。
2、尿路胱氨酸结石:因大量胱氨酸超过尿中饱和度,在硬性尿中溶解度下降,形成结石,胱氨酸结石占肾结石的1%~2%,黄棕色,质硬,大小不等,大者可呈鹿角形,常为多发性,不完全透X线,有淡薄阴影,因含有二硫化物,故不及钙性结石密度阴影,结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验,尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,一般常引起的症状为肾绞痛,血尿,尿路梗阻,及继发尿路感染,晚期可引起肾功能不全。
如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症,研究提示,胱氨酸尿症患者的家系中,也可有若干无结石的胱氨酸尿轻症患者。
3、躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。
4、吡咯烷及呱啶尿:由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺,吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出。
5、其他:少数患者可合并高尿酸血症,低钙血症,血友病,肌萎缩,胰腺炎,色素性视网膜炎等。
初期一旦染病,就会导致伤口感染、瘀积子宫内膜增生,功能性出血等诸多病菌繁殖[详细]
2020-01-08 17:38:07对于不排卵伴随的症状和体征有一定了解,则有助于自我发现,及时就诊。1、闭经(无月经);2、月经周期不规则;3、月经稀少(月经次数减少);4、肥胖;5、严重体重下降;6、溢乳(乳房泌乳);7、多毛症(身体和脸部有不正常或过量的毛发生长)[详细]
2020-01-08 17:38:06证见头晕头痛,面红升火,口苦目赤,舌质红,脉弦数。每因烦劳而头晕,头痛加剧。肝阳眩晕:眩晕伴面红目赤,口苦易怒,重者肢麻震颤,眩晕欲仆,头痛,语言不利,恶心呕吐,舌红苔黄,脉弦数[详细]
2020-01-08 17:38:02中医认为,肝火是肝阳的表现形式,肝火旺就是肝的阳气亢盛表现出来的热象,多因七情过极、肝阳化火或肝经蕴热所致[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮可发生于任何年龄,多见于脂溢性体质患者,任何接触部位均可发病,潜伏期大致为1~4个月。1、油痤疮接触部位发生多数毛囊性损害,表现为毛孔扩张、毛囊口角化、毳毛折断及黑头粉刺。常有炎性丘疹、毛囊炎、结节及囊肿[详细]
2020-01-08 17:38:01舌头上火症状为舌头颜色赤红、肿痛,伴有心中烦热、失眠、口渴喜饮、脸发红、小便黄。中医认为,“舌为心之苗”,可用牛黄清心丸、导赤片治疗。牙龈上火牙痛、牙龈红肿、牙龈出血,面赤发热。可用牛黄清胃丸、清胃散口服[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症主要有感知觉障碍、思维障碍、情感障碍及认知功能障碍,其具体临床表现如下叙述。一、妄想型精神分裂症的症状妄想型精神分裂症是精神分裂症的一种,以妄想与幻觉为主的疾病[详细]
2020-01-08 17:38:00皲裂时乳头表面有小裂口和溃疡,上皮浸软后也可表现为糜烂状,本病初期,小儿哺乳时乳头部有刀割样痛,继之出血或流黄水及表面结痂;如再吸吮,痂脱复结,裂口逐渐扩大,当病情发展,在乳晕下形成急性或亚急性蜂窝组织炎或乳晕局部的脓肿[详细]
2020-01-08 17:38:01以固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等为主要表现的肢体痹病类疾病。主要表现:固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等[详细]
2020-01-08 17:38:01宫寒,顾名思义就是子宫寒冷。百病起于寒,宫寒在妇科病及妇科不孕症中占一半以上,典型症状主要表现如下:1、发胖:寒者的另一表现是浑身发胖,并伴有气短乏力、失眠多梦、月经过少、不排卵等症状[详细]
2020-01-08 17:37:59