马-米二氏综合征是怎么引起的

PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向。致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚。

PNH是造血干细胞基因突变引起的克罗恩病,病态细胞与正常细胞同时存在,病态血细胞都来自同一克隆,证据是:

1、在G6PD同工酶呈杂合子的女性PNH患者中,不正常的红细胞都具有同一种同工酶,说明异常细胞都出自同一来源;

2、近年来用分子生物学方法分析女性患者X染色体灭活类型,也可发现异常细胞都属同一类型;

3、用流式细胞仪技术可以看到PNH患者的外周血和骨髓中总是异常与正常细胞同时存在,而异常细胞都具有同样的不正常(如细胞表面缺乏CD59)。

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