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拉福拉病有哪些症状?

拉福拉病是遗产疾病的一种,本病的常见症状表现如下:

1、本病好发于儿童晚期和青春期。

2、患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身,发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

3、随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损、语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。

4、少数患者失聪为早期体征,肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。

5、多数难以生存至25岁,对于有一些40岁以后发病、50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

本症尚无特效治疗方法,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

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