脊髓性肌萎缩有哪些症状

1、SMA-Ⅰ型

亦称Werdnig-Hoffmann病，约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱，半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病，发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等，多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力，患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动，翻身及抬头困难，腱反射消失，触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖，眼球运动正常，括约肌功能正常，可见舌肌萎缩和束颤，10％病例可有关节畸形或挛缩，本型预后差，约95％死于出生后18个月。

2、SMA-Ⅱ型

发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病，发病率与SMA-Ⅰ型相似，婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平，1/3以上患儿不能行走，20％～40％患儿10岁以前仍具行走能力，多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌，吞咽肌一般不受累，有1/3病例面肌受累，50％以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤，腱反射减弱或消失，本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。

3、SMA-Ⅲ型

又称Kugelberg-Welander病，一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病，起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群，脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌，软腭肌无力，眼外肌正常，约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者，半数患者早期可见肌束颤动，弓形足亦可见到，腱反射减弱或消失，感觉正常，本型预后良好，尤其是女性患者，生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命，表现较严重病例往往为男性患者，本型血清CPK可有不同程度增高，EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。

4、SMA-Ⅳ型

统称成年型SMA，发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右，起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道，本型预后相对良好，行走能力常可保持终生，发病率小于0.5/10万，本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力，尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程，另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病，早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现，近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌，面肌及延髓支配诸肌，下面肌及舌肌可见束颤，数年后可出现吞咽困难及呐吃，约50％病例合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。