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脊髓性肌萎缩

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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病 [详细]

1、发病原因Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。2、发病机制SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题 [详细]

1、SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病,约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱,半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病,发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等,多于出生后不久即表现肌张力低下 [详细]

1、血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均为正常,Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高,Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时 [详细]

1、治疗目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩 [详细]

不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等 [详细]

防止患儿出生是预防本病的最有效方法。如果有可疑新生儿颅内出血者通常是由于维生素K1缺乏导致,所以新生儿出生后应该进行常规的维生素K1注射 [详细]

脊髓性肌萎缩应注意饮食营养的均衡,适当多吃些富含蛋白质和维生素的食物。对于吞咽困难的患者只能吃流食,要求制作要精细,以利于吞咽和消化吸收。脊髓性肌萎缩保健方面可以配合中药和理疗、针灸等治疗方法,同时进行功能训练,可以有效控制病情的发展 [详细]

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