一、生化改变
1、血钙，磷：佝偻病和骨质软化症由于病因和程度不同及有无继发甲旁亢，其血钙，磷可有以下六种变化：
（1）血钙降低，血磷正常或偏低，如轻度营养性维生素D缺乏性佝偻病等。
（2）血钙正常或偏低，血磷明显降低，如X连锁低磷血症，肾小管和肿瘤性骨软化症等。
（3）血钙，磷均明显减低，如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和严重的维生素D缺乏性佝偻病伴继发甲旁亢。
（4）血钙减低，血磷正常，如特发性甲旁减和肾性骨病（尿毒症性骨病）。
（5）血钙正常或增高，血磷正常，如家族性碱性磷酸酶过少症等。
（6）血钙，磷均正常，如中轴性骨质软化症和骨纤维不全症等。
2、尿钙，磷：各种原因所致佝偻病和骨质软化症的尿钙各不相同，但绝大多数佝偻病和骨质软化症均有一突出的特征，就是24h尿钙明显减少，一般在50mg左右，有的甚至不能测出，少数骨细胞和骨质紊乱类的骨软化症，尿钙可正常或增高，尿磷变化多不一致，与磷摄入量和有无继发甲旁亢有关。
3、血碱性磷酸酶（AKP）和尿羟脯氨酸（HOP）：绝大多数佝偻病和骨质软化症，血AKP和24h尿HOP都轻，中度升高，并常与骨病变的严重程度相关，但在家族性碱性磷酸酶过少症是降低的，在干骺端发育不良和中轴性骨软化症等是正常的。
二、激素测定
1、甲状旁腺激素：佝偻病和骨质软化症患者虽绝大多数均有代偿性甲状旁腺功能增加，但一般用放免法测PTH均在正常范围内，少数患者伴明显的继发性甲旁亢时，可有PTH水平轻，中度升高，特发性甲状旁腺低下时，PTH是降低的。
2、维生素D测定：维生素D的检查对于鉴别佝偻病和骨质软化症的病因和类型是非常重要的，主要是测定血浆25-（OH）D3（正常值：国外7～50ng/m1，北京协和医院7～36ng/ml）和1，25-（OH）2D3（正常值：国外25～45pg/ml，北京协和医院21～62.4pg/m1），一般营养性维生素D缺乏时，25-（OH）D3和1，25-（OH）2D3均下降，维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和先天性或获得性肾1α-羟化酶活性降低所致佝偻病25-（0H）D3正常，而1，25-（OH）2D3水平减低，而维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型，1，25-（OH）2D3水平是增高的，各种佝偻病和骨质软化症实验室检查指标的变化（表2）。
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