肝豆状核变性伴发的精神障碍是怎么引起的

肝豆状核变性伴发的精神障碍为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高,但尚有争议。

由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白,不能与铜结合,以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏,导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。本病的病理变化主要在豆状核,大脑皮质也可受损。病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失,且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积,可出现肝大、急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎缩。

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