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地中海贫血基因携带者 地中海贫血基因携带者会发病吗(2)

地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。

血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链,即两条A链及两条非A链(包括B、C、D 及E)。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症,而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。

2、地中海贫血基因携带者的症状

地中海贫血主要表现为不同程度的贫血,轻型或者杂合子患者(基因携带者)可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现,这些携带者可以正常工作及生活,但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。

典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现,且逐渐加重,常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍,智力迟钝等。常有骨骼等畸形,典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。典型和严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而于儿童期失去年轻的生命。

从以上内容可知,地中海贫血基因携带者在症状上是不明显的,甚至于普通人无一二。所以,这个就提醒我们要重视婚前检查和产前检查,因为这个只有通过基因检测才看出来的。

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