2.β珠蛋白生成障碍性贫血本病的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病，这些基因突变大致可划分为5类：
①基因片段缺失，导致β链合成缺如;
②转录突变，单一碱基的点突变发生在β基因转录调控区内，降低β基因的转录，导致β链合成不足;
③加工突变，即点突变发生在影响mRNA加工形成的区域，导致β链合成缺如或不足;
④终止密码突变，点突变发生在翻译终止密码上，形成异常mRNA，导致β链合成缺如;
⑤移码突变，一个或数个(非3个或3的倍数)碱基的缺失或插入，使β基因碱基排列发生框架移位，导致β链合成缺如，由于β链的不足或缺失，未能与β链配对的α链是不稳定的，会发生沉淀，在红细胞内形成α链包涵体，导致红细胞在骨髓内或脾脏内破坏，本病的HbA(α2β2)减少而 HbF(α2γ2)，HbA2(α2δ2)增多，HbF增多的机制可能是会HbF的红细胞(称F细胞)寿命较长缘故，HbA2增多的机制一是HbA相对减少，二是β基因突变使相邻的δ基因表达增高缘故。
以上是给大家介绍的关于地中海贫血的一些主要原因，希望这些内容能够帮助大家在更好的认识这种疾病的同时也能够做好生活中的一些预防。如果大家有发现不适的情况发生，一定要及时到医院接受更加详细的检查，这样发现问题也能够及时的接受治疗，康复起来也会顺利很多。最后祝大家身体健康!
地中海贫血的原因
当人们患有贫血时，蹲太久战起来会头晕眼黑的感觉，这就是所谓的贫血。但是，地中海贫血又是什么呢？地中海贫血与普通的贫血不同，地中海贫血要严重得多。
谁都不希望患上地中海贫血症，因为这种疾病可能会威胁到生命安全。那些地中海贫血症患者，又是因为什么原因导致的呢？
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2023-10-16 13:18:31脑出血一般不能完全康复。脑出血会造成偏瘫、偏盲、失语、癫痫发作等后遗症，这些后遗症仅可通过康复训练得到一定的缓解，一般无法完全治愈。[详细]
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