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造成地中海贫血的原因 造成地中海贫血的原因有哪些

每种疾病的发生一般都有一些特定的因素存在,而这些因素能够直接引发疾病的入侵。今天我们给大家介绍的是一种地中海贫血,这也是一种人们生活中经常会遇到的一种疾病,它的发病原因有那些呢?

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。

1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失,α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行,但少数患者并无α基因缺失,而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失,影响了RNA加工,mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定,最终引起α珠蛋白链缺乏,当α珠蛋白链缺乏时,没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA,剩余的β链形成HbH(β4),而β亲氧力过高,不宜运输氧,且不稳定,发生沉淀,形成包涵体,引起溶血,当α链完全缺如时,胎儿期无 HbF(α2γ2)形成,仅有Hb Barts(γ4),而γ4有极高亲氧力,不能向组织释放足够氧,以致胎儿缺氧而死。

胎儿水肿综合征:胎儿父母均为正常α基因和α0基因的杂合子,即父母双方均为(--/αα),胎儿不幸继承了父母双方的α0基因,即4个α基因均缺失,无α链生成,正常胎儿HbF(α2γ2)缺如,而γ链自行聚合形成Hb Barts(γ4),Hb Barts的氧亲和力高,向组织释放氧很少,导致胎儿窒息死亡,本病胎儿大多在妊娠30~40周时成为死胎而流产,或早产后数小时而死亡。

血红蛋白H病:患者父母中一方是α0珠蛋白生成障碍性贫血性状(--/αα),另一方是α珠蛋白生成障碍性贫血性状(αα/-α),患者自父母双方继承了异常α基因(-/-α)导致了血红蛋白H病,本病患者仅能生成少量α珠蛋白链,α/β链合成比例约为0.3(正常比例应为1.0),由于α链不足,无α链配对的β链自行聚合成β4四聚体,即HbH,HbH不仅氧亲和力高,向组织释放氧少,而且不稳定,易在红细胞内发生沉淀形成HbH包涵体,导致红细胞在脾内破坏。