迪格奥尔格综合征需做的检查项目有淋巴细胞数、血液电解质检查、羊水细胞培养染色体检查、心血管造影、脑电图检查、颅脑CT检查。电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷,甲状旁腺素降低或缺乏。
免疫功能检查
18例心脏手术病例中,仅3例能在纵隔内见到胸腺。(1)不完全DGS:残存有胸腺组织,T淋巴细胞增殖反应正常,T11细胞功能明显降低,出生时淋巴细胞数为500~1500/mm3,1岁时均基本达到正常范围,B细胞数量正常甚或增多,可有高IgG血症,高抗体反应和自身抗体,也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。(2)完全性DGS:是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准,而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS,随年龄增长,T细胞数量上升并不能改善其增殖反应,NK细胞数也减少,其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致,B细胞数量增多,可出现免疫球蛋白增高或降低,IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。
产前诊断和明确疾病携带者
DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断,父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象,产前超声学检查可发现心脏畸形,虽然第1胎为DGS患儿,很少见到第2胎也发病,但仍应进行产前检查。
影像学检查
X线可见心脏和大血管异常,如右位动脉弓,肺动脉扩张和心脏扩大等,共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成,超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声学检查可发现心脏畸形,应做脑CT,脑电图和心血管造影检查。
一、检查:面色赤红,眼睛发红,舌质红,脉弦数。二、查体发现1、神经科方面:除一般的神经系统检查外,特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征[详细]
2020-01-08 17:38:03免疫荧光检查:1、直接免疫荧光:取皮损周围外观正常皮肤或新起皮损做检查,显示IgG和C3在表皮细胞间呈鱼网状沉积,其他成分有C1q,C4沉积,阳性率为80%~95%,活动性病变者可达100%,少数抗体可为IgM,IgA[详细]
2020-01-08 17:38:04肝火旺是中医辨证的诊断,主要采用中医辩证的方法来确诊,西医检查无法确定。患者常见临床表现目赤,易怒,头痛,胁痛,口苦,吐血,咯血,脉弦数等症[详细]
2020-01-08 17:38:02输卵管结核的化验检查只能作为诊断参考,血象可见血白细胞计数不高,淋巴细胞增多。旧结核菌素试验阳性说明体内曾有结核感染,若为强阳性说明目前仍有活动性病灶,但不能说明病灶部位,若为阴性提示不曾有过结核感染,化验检查均属非特异性[详细]
2020-01-08 17:38:01职业性痤疮的检查包括职业病的检查、血涂片及皮肤涂片显微镜检查,其具体检查方法如下所述[详细]
2020-01-08 17:38:03热毒在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助辅助检查。本病是中医辨证的诊断,主要采用中医辩证的方法来确诊,西医检查无法确定,因此不需要进行西医检查[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症目前还没有特定的检查方法。精神科医生诊断本病时必须全面评估病人的既往史和症状,只有症状持续6个月以上并且有明显的工作、学习和社会功能缺陷才能考虑诊断本病。在发病初期,来自家人、朋友和老师的关于病人的情况介绍对诊断非常重要[详细]
2020-01-08 17:38:00乳头炎和乳晕炎的诊断除了依靠临床表现外,相关的辅助检查也是必不可少的。血常规检查:周围血白细胞总数可升高,中性粒细胞比例增加[详细]
2020-01-08 17:38:00类风湿因子(RF),抗核抗体(ANA),抗链球菌溶血素“O”试验,关节检查,四肢与关节运动功能,四肢的骨和关节平片。检查中要求:听从医生吩咐进行检查。不必对X线恐慌[详细]
2020-01-08 17:38:01Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性。需要做的主要检查有以下方面:1、眼底检查。视乳头蜡黄色萎缩,视网膜色素变性,典型者色素沉着呈骨细胞样,不典型者可呈圆形或不规则形[详细]
2020-01-08 17:37:59