多巴反应性肌张力障碍如何预防

现象随年龄增大会变得不明显。起病后20年内病情进展明显,之后相对稳定(例6、例7似有此现象)。患者常有低身高,无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍。有报道,震颤频率为8~10Hz,但本组2例患者EMG均未发现节律性群放电位。国外家系分析显示,本病大多呈常染色体显性遗传,外显不全,女性外显率为45%,男性为15%,极少数为常染色体隐性遗传,中国已报道的1个家系符合常染色体显性遗传,本组5个家系遗传方式均未能肯定。

目前本组患者有关DRD/HPD的辅助检查,包括脑脊液、EEG、各种诱发电位、头颅CT、MRI、正电子发射断层扫描(PET)均正常。部分患者有血清酶学增高,可能与肌肉强直收缩有关。因本病具有较明显的特征性,只要对本病有足够认识和重视,诊断应不难,但应注意与脑性瘫痪、少年型帕金森病、肝豆状核变性等鉴别。DRD预后良好,小剂量多巴制剂即有良好效果,国外所用剂量为左旋多巴1.0~1.5g/d、帕金宁控释片或美多巴0.125~0.250g/d,本组服用后两者左旋多巴平均剂量仅84.8mg/d。Markova等曾随访观察15~20年,无需增大剂量,长期应用无异动症、开关现象等副作用。对于因长期肌张力障碍所致的脊柱、足部畸形,可采用器械康复、功能锻炼等综合性方法帮助恢复。

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