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丙酸血症有哪些典型症状

丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG 异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。

大部分患者出生时正常,哺乳后很快出现呕吐,嗜睡,肌张力低下,代谢性酸中毒,脱水,昏睡,重症患者新生儿期伴有低血糖,高氨血症,新生儿期以后反复酮症酸中毒发作,导致智力发育落后,脑电图异常,骨质疏松,中性白细胞,血小板减少。

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