丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。对于某些全身性病变以及身体其他脏器影响尿液改变的疾病如糖尿病、血液病、肝胆疾患、流行性出血热等的诊断，也有很重要的参考价值。同时，尿液的化验检查还可以反映一些疾病的治疗效果及预后。通过此项检查可以判断相应的病征。血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。特别注意的是对新生儿的诊断，新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。
此外，通过尿液检测可测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度；还有酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。除此之外，还可进行其他检测，如脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。
一、检查：面色赤红，眼睛发红，舌质红，脉弦数。二、查体发现1、神经科方面：除一般的神经系统检查外，特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征[详细]
2020-01-08 17:38:03免疫荧光检查：1、直接免疫荧光：取皮损周围外观正常皮肤或新起皮损做检查，显示IgG和C3在表皮细胞间呈鱼网状沉积，其他成分有C1q，C4沉积，阳性率为80％～95％，活动性病变者可达100％，少数抗体可为IgM，IgA[详细]
2020-01-08 17:38:04肝火旺是中医辨证的诊断，主要采用中医辩证的方法来确诊，西医检查无法确定。患者常见临床表现目赤，易怒，头痛，胁痛，口苦，吐血，咯血，脉弦数等症[详细]
2020-01-08 17:38:02输卵管结核的化验检查只能作为诊断参考，血象可见血白细胞计数不高，淋巴细胞增多。旧结核菌素试验阳性说明体内曾有结核感染，若为强阳性说明目前仍有活动性病灶，但不能说明病灶部位，若为阴性提示不曾有过结核感染，化验检查均属非特异性[详细]
2020-01-08 17:38:01职业性痤疮的检查包括职业病的检查、血涂片及皮肤涂片显微镜检查，其具体检查方法如下所述[详细]
2020-01-08 17:38:03热毒在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。本病是中医辨证的诊断，主要采用中医辩证的方法来确诊，西医检查无法确定，因此不需要进行西医检查[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症目前还没有特定的检查方法。精神科医生诊断本病时必须全面评估病人的既往史和症状，只有症状持续6个月以上并且有明显的工作、学习和社会功能缺陷才能考虑诊断本病。在发病初期，来自家人、朋友和老师的关于病人的情况介绍对诊断非常重要[详细]
2020-01-08 17:38:00乳头炎和乳晕炎的诊断除了依靠临床表现外，相关的辅助检查也是必不可少的。血常规检查：周围血白细胞总数可升高，中性粒细胞比例增加[详细]
2020-01-08 17:38:00类风湿因子(RF)，抗核抗体(ANA)，抗链球菌溶血素“O”试验，关节检查，四肢与关节运动功能，四肢的骨和关节平片。检查中要求：听从医生吩咐进行检查。不必对X线恐慌[详细]
2020-01-08 17:38:01Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。需要做的主要检查有以下方面：1、眼底检查。视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形[详细]
2020-01-08 17:37:59