基因占卜便是在这0.5%的差异中找寻不同，具体方法有光学测序技术和芯片测序法。
传统光学测序技术是用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。
最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪，通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息，大大提高了基因检测的通量，降低了成本，为研究大型基因数据奠定了基础。
而利用大型基因研究的数据，便可以预测智商甚至癌症等疾病的发病概率了，这有望成为公共卫生保护的下一个重大飞跃。尽管目前新的基因测试还只是提供了概率推断，而不是直接得出诊断结论，但依然可以极大地造福医学的发展。
在医学上，基因检测已有许多用途！
1.辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
2.指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3.携带者筛查：针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
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