新生儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。
1、典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右；5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。
2、患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。
3、癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。
4、神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
5、一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。
秀发与个人形象息息相关，如同服饰般重要。头型被誉为人的第二张脸，干燥、毛糙或受损的发质无疑会对整体形象造成显著影响。因此，维护良好的头型和秀发对提升个人形象至关重要[详细]
2024-11-26 12:00:01熊猫血，正式称为RH阴性血，是一种罕见的血型，因其稀缺程度高而得名“熊猫血”。关于拥有熊猫血的人，他们的父母血型可能是怎样的呢？ RH阴性血属于RH血型系统的一个分类。通常人们熟知的血型系统为ABO型，包括A型、B型、O型及AB型[详细]
2024-11-26 12:00:02许多中老年人习惯在家里备有血压监测仪，以便随时掌握健康状况。选择何时测量血压以获取更准确的数据成为关注点。一般来说，早晨是监测血压的理想时机。具体做法是：醒来后，先喝一杯水，完成晨起小便，接着保持静坐状态几分钟，再进行血压测量[详细]
2024-11-26 11:18:22肾结石的排出通常涉及多种策略，具体取决于结石的尺寸。对于细小的结石，建议增加水分摄入，鼓励频繁排尿，以期自然排出结石。然而，若结石较大，仅依靠大量饮水往往难以达到排石效果。此时，经皮肾镜微创手术成为一种常见选择[详细]
2024-11-26 10:09:27胃酸的产生是一个复杂的过程，涉及到壁细胞在神经与体液的共同调控下进行分泌。在胃液里，H+的浓度异常高，大约是血液中的三四百万倍，这表明壁细胞必须通过一种逆浓度梯度的主动运输方式来释放H+[详细]
2024-11-26 10:09:27心阳虚作为一种复杂且不容小觑的健康问题，给患者带来了显著的不便，常伴有体力下降、心慌、胸闷等症状，严重影响日常生活质量。因此，及时治疗心阳虚显得尤为重要，以免病情恶化并引发其他并发症。中医中药为应对这一病症提供了有效方案[详细]
2024-11-26 09:05:54锁骨肿瘤是一个值得细致探讨的话题，其常见症状是大家应当关注的重点。这类肿瘤可能发生在手、脚等长管状骨或扁平骨如锁骨等多处，导致局部肿胀并易于引发病理性骨折，常伴有明显外伤[详细]
2024-11-26 08:03:53电子设备在日常生活的普及导致越来越多的孩子患上近视，且发病年龄趋于低龄化。部分孩子因近视后缺乏适当护理或眼镜配戴不当，使得近视程度加剧。近视不仅给孩子带来长期佩戴眼镜的不便，还可能影响日常生活质量[详细]
2024-11-26 08:03:52驱蚊花露水是常见的日用品，能有效防蚊驱虫。它含有乙醇，其浓度通常在70%-75%之间，这使得驱蚊花露水具有较高的酒精含量。产品以酒精、香料和纯净水为主要成分，香料比例约为2%-5%。由于乙醇占比较大，使用时可闻到明显的酒精气味[详细]
2024-11-26 07:00:36在三伏天里，不少朋友因频繁使用空调、食用冷饮等习惯，导致体内湿气累积，这对健康颇为不利。对于爱美的女性而言，三伏天衣着轻薄，正是期望身材变得更加纤细的时节，却往往苦于找不到有效的减肥方法[详细]
2024-11-26 07:00:36