新生儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。
1、典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右;5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。
2、患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。
3、癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。
4、神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
5、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。
血常规:可用于鉴别细菌感染或是病毒感染。C反应蛋白、降钙素原(PCT):可用于鉴别细菌或病毒感染,尤其是PCT检查目前被认为是最好的鉴别细菌和病毒感染的指标。细菌感染可见C反应蛋白、PCT升高;病毒性感染C反应蛋白大多数为正常水平。[详细]
2022-12-30 11:23:44如果宝宝只是单纯咳嗽,没有其他症状且精神状态较好,一般不会是肺炎。如果小孩得了肺炎,除了咳嗽以外,还会伴有发热、精神差、气促、气喘等表现,医生听诊可以听到肺部湿啰音,胸片是诊断肺炎的重要辅助手段。[详细]
2022-12-26 17:30:45病毒性心肌炎的临床症状主要表现为发病前1~3周,患者有不同程度的发热,全身疲乏无力,肌肉酸痛,恶心呕吐等上呼吸道病毒感染症状,之后出现胸痛,呼吸困难,心悸,水肿,晕厥等。[详细]
2022-12-26 10:46:48一般症状:患者发病前1~3周会出现病毒感染前驱症状,可有轻至中度的发热、头痛、咽痛、咳嗽、腹痛、腹泻、全身不适及关节痛。[详细]
2022-12-26 10:45:42血氧通过吸氧补上来。人的经皮指脉氧在95%以上,如果经皮指脉氧低于95%,可能存在缺氧状态,需要吸氧治疗。轻度缺氧患者通过普通吸氧治疗就可以改善,如果缺氧严重一些,可能需要面罩给氧,需要提高给氧浓度才能改善缺氧状态。[详细]
2022-12-26 10:24:20新冠阳性是指患者得了新型冠状病毒肺炎。一般情况下,患者得了新型冠状病毒肺炎后浑身疼痛,需要通过居家隔离、注意休息、使用药物等方式来处理。[详细]
2022-12-22 14:27:41连花清瘟胶囊具有清瘟解毒、宣肺泄热的功效,能够治疗热毒袭肺引起来的流感,连花清瘟胶囊由金银花、连翘、麻黄、苦杏仁、生石膏、贯众、板蓝根、鱼腥草,还有广藿香、大黄、甘草、薄荷、红景天等组成,可以治疗热毒袭肺引起的流感,常见症状有发热或者高热、怕冷、鼻塞、流黄涕、咳嗽、咳黄黏痰,还有头痛、咽干、咽喉肿痛、肌肉疼痛、舌红苔黄等症状。[详细]
2022-12-22 14:21:59理论上来说,40℃高烧维持2~3个小时就会对患者造成危险。患者的体温不断攀升,到达40℃之后,体内的新陈代谢会迅速加快,人体会感到极度的不适,此时大概率会出现乏力,全身骨关节肌肉酸痛等不适症状。高强度的新陈代谢代表着高损耗,人体高体温状态持续最多可坚持2~3个小时,若长时间维持高体温的话,会使身体迅速脱水,最终会导致体内水电解质代谢紊乱,造成不良的后果。[详细]
2022-12-22 14:20:42降低高血压的方法包括改善生活方式、药物治疗、寻找病因,具体如下:[详细]
2022-08-05 09:31:21肝不好的人可有多种临床症状,并非固定有10个表现。肝是人体中较为重要的消化器官,不仅参与蛋白质、脂类、糖类和维生素等物质的合成、转化与分解,还参与激素转化和药物解毒。[详细]
2022-08-02 10:39:49