新生儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。
1、典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右;5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。
2、患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。
3、癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。
4、神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
5、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。
6、脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。
婴儿痉挛症长大后会怎么样
对于父母来说,宝宝能够健康长大是幸福的事情。但是,宝宝生病也是在所难免的,如果只是感冒、发烧,这样容易治愈的病还好说,如果碰上那种很棘手的,就会让父母不知所措,比如婴儿痉挛症。那么,什么是婴儿痉挛症呢?
首先,婴儿痉挛是个专用名词,最大的特点就是发病早。很多宝宝一岁以内就发病,4~6个月是发病高峰期,由于这段时间宝宝处在床上或者是襁褓中,家长就会误以为是由于宝宝饥饿、尿湿或者是身体不适引起的,此病死亡率占13%,但是90%以上宝宝会有智力低下的问题,因此认清疾病,才能及早的控制。
其次,婴儿痉挛症分为三种形式,分别是屈肌型痉挛、伸肌型痉挛和混合型痉挛。其中以混合型较为常见。不同患儿或者是同一患儿在不同的发作时间,形式强度也不一样。虽然形式上可以划分,但是对治疗和愈后的意义不大。
最后,在治疗方面也是存在差异。很多患儿对药物治疗效果不好,只能选择外科手术进行治疗。手术治疗也不是全部适合所有的婴儿痉挛症,只有符合一定条件的才可以。如果是点头、跌倒发作为主的,则可以用手术治疗;如果有明确病灶的,也可以外科手术治疗;如果是脑电的检查,双侧脑半球的癫痫放电有较高的同步性,也可以手术治疗。其他的症状则不能用手术治疗。
非洲猪瘟病毒以其多样化的基因组合与庞大的数量,展现了复杂的免疫逃避机制,能有效躲避宿主免疫系统的清除。目前,针对猪流感尚无特效治疗手段,防控措施核心在于免疫接种,结合其他综合性消毒措施[详细]
2024-11-28 13:07:49青稞是一种营养价值高的食物,它在提升健康方面扮演着多重角色。首先,它富含维生素A和胡萝卜素,这些营养素不仅能满足身体日常需求,还能激活免疫细胞,增强机体免疫力,帮助抵抗疾病侵袭[详细]
2024-11-28 13:07:49银杏叶脱毒主要通过蒸煮和烘干方法来进行,这一过程能有效消除其内在毒性。 作为一种常见中药,银杏叶具备活血化瘀与通经的效用。遇到中风或半身不遂等情况时,适量服用银杏叶可有助改善。然而,用药需严格遵循医嘱,切忌擅自用药[详细]
2024-11-28 12:01:30健康教育的普及与科学饮食观念的兴起,促使越来越多的人,尤其是高血压患者,在日常饮食中倾向于选择低盐饮食,以此来控制盐分摄入,有效管理血压[详细]
2024-11-28 12:01:29心脏房颤是一种较为常见的严重心脏疾病,其发生率在各年龄层中均呈上升趋势,不仅威胁中老年人健康,年轻人亦不能幸免。面对这一病症,及时就医是首要原则,任何延误都可能对健康造成长远影响,甚至诱发其他并发症[详细]
2024-11-28 11:00:04随着社会的快速发展,新生儿接种疫苗已成为普遍现象,旨在预防疾病。近期,不少家长关注乙脑疫苗和麻风疫苗接种时的注意事项。实际上,只要宝宝身体状况良好,这两类疫苗与其他疫苗一样安全可施打[详细]
2024-11-28 11:00:03苦螺是一种营养价值颇高的海产品,它富含碳水化合物、蛋白质以及维生素和矿物质等多种营养成分。食用苦螺能有效补充人体所需的各种营养,提升身体素质并增强免疫力,从而减少患病风险,特别是对于那些易感人群,更是起到了积极的防护作用[详细]
2024-11-28 10:00:01泥灸作为一种传统疗法,能促进血液循环、缓解风湿痛症、疏通经络,然而,不当的应用方式会引发一系列不良后果[详细]
2024-11-28 10:00:01鼻窦炎主要是鼻窦因病原体侵袭引发的一种急性炎症,常见症状包含鼻塞、流鼻涕、鼻窦区域的疼痛和肿胀,并不直接关联到黑眼圈的形成[详细]
2024-11-28 09:00:03牙龈萎缩的问题多样,其恢复措施需根据具体情况而定。以下是一些主要原因及相应处理方法概述。若牙龈问题持续,应及时求医,获得专业指导和个性化治疗。 维护口腔卫生不当,如不定时刷牙及不用牙线,易引发牙龈萎缩[详细]
2024-11-28 09:00:03