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婴儿痉挛症长大后 婴儿痉挛症长大后会怎么样

新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。

1、典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右;5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。

2、患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。

3、癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。

4、神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

6、脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

婴儿痉挛症长大后会怎么样

对于父母来说,宝宝能够健康长大是幸福的事情。但是,宝宝生病也是在所难免的,如果只是感冒、发烧,这样容易治愈的病还好说,如果碰上那种很棘手的,就会让父母不知所措,比如婴儿痉挛症。那么,什么是婴儿痉挛症呢?

首先,婴儿痉挛是个专用名词,最大的特点就是发病早。很多宝宝一岁以内就发病,4~6个月是发病高峰期,由于这段时间宝宝处在床上或者是襁褓中,家长就会误以为是由于宝宝饥饿、尿湿或者是身体不适引起的,此病死亡率占13%,但是90%以上宝宝会有智力低下的问题,因此认清疾病,才能及早的控制。

其次,婴儿痉挛症分为三种形式,分别是屈肌型痉挛、伸肌型痉挛和混合型痉挛。其中以混合型较为常见。不同患儿或者是同一患儿在不同的发作时间,形式强度也不一样。虽然形式上可以划分,但是对治疗和愈后的意义不大。

最后,在治疗方面也是存在差异。很多患儿对药物治疗效果不好,只能选择外科手术进行治疗。手术治疗也不是全部适合所有的婴儿痉挛症,只有符合一定条件的才可以。如果是点头、跌倒发作为主的,则可以用手术治疗;如果有明确病灶的,也可以外科手术治疗;如果是脑电的检查,双侧脑半球的癫痫放电有较高的同步性,也可以手术治疗。其他的症状则不能用手术治疗。

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