(3)Y染色体过多和异常克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。
47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。
21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。
血常规:可用于鉴别细菌感染或是病毒感染。C反应蛋白、降钙素原(PCT):可用于鉴别细菌或病毒感染,尤其是PCT检查目前被认为是最好的鉴别细菌和病毒感染的指标。细菌感染可见C反应蛋白、PCT升高;病毒性感染C反应蛋白大多数为正常水平。[详细]
2022-12-30 11:23:44如果宝宝只是单纯咳嗽,没有其他症状且精神状态较好,一般不会是肺炎。如果小孩得了肺炎,除了咳嗽以外,还会伴有发热、精神差、气促、气喘等表现,医生听诊可以听到肺部湿啰音,胸片是诊断肺炎的重要辅助手段。[详细]
2022-12-26 17:30:45病毒性心肌炎的临床症状主要表现为发病前1~3周,患者有不同程度的发热,全身疲乏无力,肌肉酸痛,恶心呕吐等上呼吸道病毒感染症状,之后出现胸痛,呼吸困难,心悸,水肿,晕厥等。[详细]
2022-12-26 10:46:48一般症状:患者发病前1~3周会出现病毒感染前驱症状,可有轻至中度的发热、头痛、咽痛、咳嗽、腹痛、腹泻、全身不适及关节痛。[详细]
2022-12-26 10:45:42血氧通过吸氧补上来。人的经皮指脉氧在95%以上,如果经皮指脉氧低于95%,可能存在缺氧状态,需要吸氧治疗。轻度缺氧患者通过普通吸氧治疗就可以改善,如果缺氧严重一些,可能需要面罩给氧,需要提高给氧浓度才能改善缺氧状态。[详细]
2022-12-26 10:24:20新冠阳性是指患者得了新型冠状病毒肺炎。一般情况下,患者得了新型冠状病毒肺炎后浑身疼痛,需要通过居家隔离、注意休息、使用药物等方式来处理。[详细]
2022-12-22 14:27:41连花清瘟胶囊具有清瘟解毒、宣肺泄热的功效,能够治疗热毒袭肺引起来的流感,连花清瘟胶囊由金银花、连翘、麻黄、苦杏仁、生石膏、贯众、板蓝根、鱼腥草,还有广藿香、大黄、甘草、薄荷、红景天等组成,可以治疗热毒袭肺引起的流感,常见症状有发热或者高热、怕冷、鼻塞、流黄涕、咳嗽、咳黄黏痰,还有头痛、咽干、咽喉肿痛、肌肉疼痛、舌红苔黄等症状。[详细]
2022-12-22 14:21:59理论上来说,40℃高烧维持2~3个小时就会对患者造成危险。患者的体温不断攀升,到达40℃之后,体内的新陈代谢会迅速加快,人体会感到极度的不适,此时大概率会出现乏力,全身骨关节肌肉酸痛等不适症状。高强度的新陈代谢代表着高损耗,人体高体温状态持续最多可坚持2~3个小时,若长时间维持高体温的话,会使身体迅速脱水,最终会导致体内水电解质代谢紊乱,造成不良的后果。[详细]
2022-12-22 14:20:42降低高血压的方法包括改善生活方式、药物治疗、寻找病因,具体如下:[详细]
2022-08-05 09:31:21肝不好的人可有多种临床症状,并非固定有10个表现。肝是人体中较为重要的消化器官,不仅参与蛋白质、脂类、糖类和维生素等物质的合成、转化与分解,还参与激素转化和药物解毒。[详细]
2022-08-02 10:39:49