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双方染色体检查怎么做 双方做染色体检查什么时候做好(2)

2、性染色体病:特征是性的发育不全面,性畸形,继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。

3、携带者:表面是正常的但本身携带者,大约100对夫妻中就有一方是携带者,不排除夫妻双方都是携带者的情况。

患有染色体病的人一般没有自理能力,很多早死了。在染色体发病率中,流产的胚胎占比超过一半以上,孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常,新生儿染色体异常的约有0.73%,即如果每年出生的新生儿是1700万人,其中就有12.4万新生儿染色体异常,这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。

染色体检查什么项目

染色体是人体中比较重要的一种物质,其主要作用就是将一些特征遗传给孩子。许多先天性的疾病,都是因为染色体异常而导致的。所以,为了降低孩子出现先天性疾病的概率,确保自己能够生出身体健康的孩子,在备孕的时候,是需要夫妻双方去做染色体检查的。那么,染色体检查主要检查什么呢?

1、性染色体数目和形态异常

(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

(2)X染色体过多47,XXX48,XXXX49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。

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