唐氏综合征是指21-三体综合征,是一种常见的染色体疾病,无重量,一般可分为标准型、易位型和嵌合型三种类型。由于唐氏综合征是一种染色体异变性疾病,目前还没有更好的治疗方法,也没有治愈方法,只能通过产前筛查来降低患儿的出生率。
21-三体综合征又称先天性愚型,是新生儿常见的染色体疾病,发病率约为1/1000。高危因素很多,常见的高危因素是老年孕妇、长期接触辐射、吸烟等。一般来说,超过一半的21-三体胎儿在怀孕期间会流产,这也是自然适者生存的结果。
唐氏综合征是一种染色体疾病。主要病理生理是胎儿细胞21号染色体畸形的变化。21号染色体有3种,比正常人多1种。
唐氏综合征儿童的主要临床表现为智力障碍、组织器官发育畸形、生长发育迟缓、学习语言障碍等。大多数唐氏儿童通常有特殊的面部,主要特征是眼距比正常人宽,眼裂小,内露皮肤骄傲,耳朵小,经常伸展舌头,生长发育迟缓,身材比正常人矮,四肢比正常人短。
对于21-三体综合征患者,由于染色体畸形,属于先天性遗传性疾病,没有特殊的治疗方法可以治愈该疾病。目前,唐氏综合征儿童的出生率主要通过妊娠筛查降低。
当然,虽然没有办法治愈21-三体综合征,但21-三体综合征的儿童可以通过特殊的教育和培训进行早期干预,使他们能够像正常人一样过上正常的生活。