早孕唐氏筛查唐氏综合征，即二十一三体综合征和爱德华氏综合征，即十八三体综合征。这两种胎儿异常的概率计算风险值。如果结果是高风险，则表明婴儿更有可能发生这种异常，则需要进一步诊断检查，如羊膜穿刺术。结果是低风险，这表明婴儿不太可能发生这种异常。目前，无需进一步检查。

早孕唐氏筛查一般在妊娠11-13周和6周之间空腹抽血，通过检查妊娠相关蛋白a和人绒毛膜促性腺激素，结合孕妇年龄，胎儿颈部透明层厚度为nt值，判断婴儿患唐氏综合征和爱德华氏综合征的可能性。由于这两种染色体疾病不能有效治愈，会严重影响胎儿智力，导致畸形胎儿死亡等不良后果，通过提取孕妇血液筛查，对胎儿无创伤，成本低 能有效减少有创检查，在临床上应用较多。

如果筛查结果低危，目前无需进一步干预检查，中期唐氏筛查可在怀孕15-20周内进行。若检查结果为高危，则应进一步进行诊断检查。羊水穿刺检查应在怀孕16至22周之间进行，以确定胎儿是否有高危疾病。如果筛查结果是低风险的，但接近风险截断值，也称为临界风险，则一般建议进行无创DNA检查，因为无创DNA成本相对较高，但准确性相对较高。