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上海脑康医院癫痫专家于学芬:遗传性癫痫

上海脑康医院癫痫专家于学芬:遗传性癫痫又称原发性癫痫、隐原性癫痫、普通性癫痫等,是指脑部无明显器质性或代谢性异常表现,发病机制可能与遗传因素相关并以不同程度的意识障碍、自主神经症状和精神症状发作的慢性神经系统疾病。以脑部神经元放电的兴奋性和同步性异常所致过度放电引起的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征,任何年龄段均可发病,以儿童期和青壮年期常见。

癫痫是由于大脑皮质神经元兴奋性异常增高,过量同步放电而引起的阵发性大脑功能紊乱。大脑皮层及皮层下结构,包括基底节、丘脑、脑干及小脑等构成了癫痫的发放及传播网络。癫痫的致病因素较多,*常见的为海马硬化(50%~70%),其次有围生期缺氧、脑肿瘤、皮质发育畸形、中枢神经系统感染及遗传因素等。遗传性癫痫的发病机制与遗传因素有密切的联系。

临床表现

1.简单性失神:发作时仅表现为单纯的失神,无其他伴随症状,简单性失神并不常见,仅占10%左右。只要病人得到积极有效的治疗,就可以达到良好的效果。患者*要保持良好的心态,积极地配合医生治疗。

2.失神伴失张力成分:约占失神发作的20%左右。发作时维持姿势的肌肉张力减低,通常表现为头部缓慢下垂,但很少因肌张力*消失而致跌倒。失神伴跌倒发作一般见于不典型失神。

3.失神伴轻微阵挛性成分:见于半数左右的失神发作,主要表现为失神发作时伴有面部或上肢轻微的肌阵挛性抽动。如肌阵挛为突出的症状,则应考虑为肌阵挛性失神。只要病人得到积极有效的治疗,就可以达到良好的效果。患者*要保持良好的心态,积极地配合医生治疗。

4.失神伴强直成分:主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加,以影响伸肌为主,*常累及眼肌,引起眼球向上凝视。累及范围可进一步扩大到颈部或躯干,导致头向后仰或躯干的后冲性运动。不对称的姿势性强直可导致头或躯干转向一侧。有时强直中伴有轻度的阵挛成分。

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