北京协和医院普通妇科中心主任兼妇产科学系副主任朱兰
有这样一类女性，她们先天就没有子宫和阴道，青春期后没有月经来潮，无法同房，也丧失了生育能力，在我国常被称为“石女”。随着现代医学的快速发展，人们逐渐意识到，“石女”其实是一类生殖道先天畸形的患者。
该病目前在国际上被称为MRKH综合征。据统计，每4000～5000名活出生女婴中，就有1名是MRKH综合征患儿。
除了MRKH综合征外，女性生殖道畸形还包括处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道横隔、阴道斜隔综合征以及子宫发育不良、单角子宫、双子宫、纵隔子宫、鞍状子宫和输卵管发育异常等多种类型。由于解剖隐蔽，很多女性生殖道畸形不易被患者自身或他人发现，常常成为患者心中的隐形之痛。
症状表现复杂多样
女性生殖道畸形是如何产生的？简单来说，女性生殖道在形成、分化过程中，若受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种女性内外生殖道畸形发生。
闭经是女性生殖道畸形最常见的症状，约20%原发性闭经的患者为生殖道畸形（如MRKH综合征、处女膜闭锁等）。有些患者会产生生殖道梗阻症状，如是完全梗阻，则表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫内膜异位症的相关症状。如不完全梗阻，则可出现月经淋漓不尽。
还有一些患者要经历不良的妊娠结局。不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血等有直接的关联。而残角子宫妊娠甚至还可导致子宫破裂，危及孕产妇的生命。外阴阴道畸形患者在日常生活中将面临性交困难的痛楚，她们常因无法进行正常的性生活或性交困难而首诊。
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