鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特点的遗传性疾病，目前已经发现有多个基因变异可以导致该病，包括常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等几种类型。

疾病分类

鱼鳞病可分为遗传性和获得性两大类。

遗传性鱼鳞病较为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，包括：角质细胞形成有关的结构蛋白，细胞连接蛋白，细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类。

获得性鱼鳞病病因复杂多样，任何影响角质层形成和分解过程中关键代谢酶的活性的因素均可能导致获得性鱼鳞病的发生，特别是影响丝聚合蛋白的合成和代谢过程的因素，其中常见的为系统性恶性肿瘤，特别是霍奇金病。某些自身免疫性疾病、HIV感染、营养缺乏、以及一些影响胆固醇代谢的药物也可引发获得性鱼鳞病。

临床表现

1. 常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病

本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异，自幼年发病，成年后症状减轻或消失，皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现，手背常有毛囊性角质损害，伴有掌跖过度角化，冬季加重，夏季减轻。患者常有异位性体质，如枯草热及哮喘等。

2. 表皮松解性角化过度鱼鳞病

又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见，生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱恢复后无瘢痕，随年龄增长，水疱和红皮逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。