异染性脑白质营养不良是怎么引起的?

异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病,主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,其具体发病原因及机制如下所述。

1、异染性脑白质营养不良发病的原因

异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

2、异染性脑白质营养不良的发病机制

硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

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