遗传性球形红细胞增多症的检查包括外周血、红细胞渗透脆性、红细胞膜蛋白定性分析等,其具体临床方法如下所述。
1、外周血:血红蛋白和红细胞正常或仅轻度降低,白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高,最高可达92%,最低为2%,一般为5%~20%。当发生再障危象时,外周血三系均减少,网织红细胞计数降低。50%以上的遗传性球形红细胞增多症(HS)患者红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)增高,原因为红细胞处于轻度脱水状态,切脾不能改变。红细胞平均体积(MCV)可增高,正常或降低,平均红细胞血红蛋白量(MCH)的变化与MCV一致。HS典型的细胞形态为红细胞体积小,失去正常的双凹呈球形,细胞中央浓密而缺乏苍白区,细胞直径变短(6.2~7.0μm)但厚度增加(2.2~3.4μm),球形细胞形态与大小比较均匀一致。球形细胞仅见于成熟红细胞,有核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中红细胞形态大小不均。20%~25%的HS缺乏典型的球形细胞。在重型HS,除大量球形细胞外,血涂片还可见许多棘形红细胞,蘑菇形红细胞主要见于区带3蛋白缺乏的HS。
2、渗透脆性试验:渗透脆性增高,正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%~0.72%,完全溶血为0.28%~0.32%,HS的红细胞开始溶血的浓度多为0.52%~0.72%,少数为0.87%。红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法,但20%~25%患者缺乏典型的球形红细胞,渗透脆性试验正常或轻度增加,但孵育渗透脆性试验几乎都增高。另外,渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。
3、红细胞膜蛋白定性分析:采用SDS-PAGE分析膜蛋白,80%以上的HS可发现异常(膜蛋白缺失),结合免疫印迹法(Western blot),检出率更高。
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